Pesquisa sobre:
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Porphyria, Acute Intermittent
Descritor
Espanhol
:
Porfiria Intermitente Aguda
Descritor
Português
:
Porfiria Aguda Intermitente
Categoria:
C06.552.830.150
C16.320.565.708.400.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C17.800.849.617.400.150
C18.452.648.708.400.150
C18.452.811.400.150
C18.452.880.617.400.150
Definição
Português
:
Porfíria autossômica dominante devido a uma deficiência de
HIDROXIMETILBILANO SINTASE
no
FÍGADO
, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da
HEME
. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de
risco
de
vida
,
DOR ABDOMINAL
e níveis elevados de
ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO
e PORFOBILINOGÊNEIO na
urina
.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
congênito
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
30609
Identificador Único:
D017118
Ocorrência na BVS
:
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LILACS
LIS